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ホーム > 研究所 > ニュース＆トピックス > メディカルゲノムセンターの重水大智研究部長と尾崎浩一センター長が共著者として参加したアルツハイマー病の大規模ゲノム解析研究がNature誌に掲載されました
アルツハイマー病（AD）は認知症の中で最も患者数が多い疾患であり、2050年には世界の患者数が約1億5,300万人に達すると推計されています。ADの発症には遺伝要因が大きく関与しており、双生児研究から遺伝率は60から80%と推定されています。しかし、これまでにADとの関連が報告されている遺伝子領域は限られており、遺伝的背景や発症に関わる分子メカニズムは未解明な部分が多く残されています。
そこで、国立長寿医療研究センターを含む国際共同研究チームは、複数の祖先集団からなるAD症例約18万人と対照者約263万人を対象に、大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）を実施しました。その結果、複数の祖先集団を統合した解析から118か所、祖先集団別の解析からさらに9か所、合計127か所のAD関連領域を同定しました。このうち48か所は、新たにADとの関連が明らかとなった領域でした。また、今回の大規模ゲノム解析から遺伝子多型で説明されるADの遺伝率は約16％と、従来の推定値の約３倍に相当することが示されました。さらに、AD患者では、ミクログリアで高発現する遺伝子群や、ニューロンで発現が低下している遺伝子群に、AD関連変異の多くが集積していることを明らかにしました。
これらの成果は、ADの発症リスクに対する遺伝子多型の寄与が、従来考えられていたよりも大きいことを示しています。本研究は、ADの遺伝的背景や分子・細胞レベルのメカニズムに関する理解を深めるとともに、新たな治療標的の探索や創薬研究につながる重要な知見を提供するものです。
Alzheimer’s genetics converges on microglial and neuronal dysregulation
Nature
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