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ホーム > 研究所 > ニュース＆トピックス > 尾崎浩一メディカルゲノムセンター長と新飯田俊平研究所長特任補佐が共著の日本人の特徴を形作る遺伝多型に関する論文がNature Genetics誌に掲載されました
私たちのゲノム上に存在する遺伝多型は、遺伝子の機能やその発現変化を通じて、私たちの身体的・医学的特徴に影響を与えます。ゲノムワイド関連解析（GWAS）は、私たちが持って生まれた遺伝多型と個人のさまざまな表現型（病気など）や量的形質を結び付けることにより、それらの形質に関連する遺伝子を特定するための研究手法です。これまでにも、日本人を含む多くの集団でGWASが実施され、数千から数万の遺伝子と病気やヒトの量的形質の関連が報告されてきましたが、本研究を行なった長寿研を含む国際共同研究チームは、大規模な日本人集団の遺伝多型解析を行い、新たな知見を得ることに成功しました。
本研究チームは、およそ26万人という最大規模な遺伝多型タイピングデータを用いて、日本人全ゲノムシークエンスデータを基に高精度に擬似全ゲノム遺伝多型を推定し、臨床情報との関連を調査してきました。その結果、身長、体重、血圧、コレステロール値といった量的形質に影響を与える新規の関連遺伝多型を多数同定しました。この研究成果は、日本人におけるゲノム研究の重要性を示すものであり、日本人を含む東アジア人集団における遺伝多型と身体的・医学的特徴との関係を解明する新たな情報リソースとして、ゲノム情報を活用した個別化医療の進展に貢献することが期待できます。
https://www.nature.com/articles/s41588-024-01913-5
ヒトの特徴を形作る遺伝多型 | 理化学研究所 (riken.jp)
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