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バイオインフォマティクス研究部

研究テーマ

近年、ヒト全ゲノム塩基配列や網羅的な遺伝子発現やその遺伝子発現を制御するマイクロRNA (miRNA) をはじめとした大量のヒトゲノムデータ解析が可能になってきました。この大量の網羅的なデータから、遺伝統計解析手法により疾患バイオマーカーの同定や個人に適した医療といった革新的な診断法や治療法の開発、すなわちプレシジョン・メディシンの研究を行なっています。

1. 疾患原因変異同定法の開発

  • 次世代シークエンスデータから高精度なバリアントの同定
  • 次世代シークエンスデータから中間サイズインデル(挿入・欠失)の同定

2. ゲノム・オミックス、臨床情報を用いた統合解析による疾患原因遺伝子の探索

  • 認知症等の疾患原因遺伝子の探索

3. 機械学習・人工知能による早期予防を目的とした疾患発症予測モデルの開発

  • バリアントデータから疾患発症リスク予測
  • 遺伝子発現情報から生存率・再発率予測
  • バリアントデータと発現データの統合解析による早期認知症発症リスク予測

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メンバー

部長

 重水 大智 (Daichi Shigemizu), Ph.D 

 専門: 遺伝統計学, バイオインフォマティクス, 次世代シークエンス解析, GWAS解析

 E-mail: daichi (at) ncgg.go.jp

研究員

  • 木村 哲晃 (Tetsuaki Kimura), Ph.D 
  • 菅沼 睦美 (Mutsumi Suganuma), Ph.D 

研究補助者

  • 花村 愛子 (Aiko Hanamura)

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業績

発表論文 (*: 責任著者)

2022年

2021年

2020年

2019年

2018年

2017年

  • Shigemizu D., Iwase T., Yoshimoto M., Suzuki Y., Miya F., Boroevich KA., Katagiri T., Zembutsu H., and Tsunoda T. The prediction models for postoperative overall survival and disease-free survival in patients with breast cancer. このリンクは別ウィンドウで開きますCancer Med. 2017 Jul;6(7):1627-1638.
  • Sharma A., Boroevich KA., Shigemizu D., Kamatani Y., Kubo M., and Tsunoda T. Hierarchical Maximum Likelihood Clustering Approach.このリンクは別ウィンドウで開きます IEEE Trans Biomed Eng. 2017 Jan;64(1):112-122.
  • 重水 大智: エクソームシークエンスとプレシジョン・メディシン (2017). アンチ・エイジング医学, 10月号, Vol.13, No.5, 36-40.
  • 重水 大智: エクソーム解析によるこれからの疾患ゲノム研究 (2017). 細胞, 7月号, Vol.49, No.8, 48-51.
  • 重水 大智: エクソーム解析によるこれからの疾患ゲノム研究 (2017). Bio Clinica, 6月号, Vol.32, No.6, 591-594.

2016年

2015年

2014年

2013年

2012年

2011年以前

招待講演

2022年

  • 重水 大智: 「 認知症における日本人大規模ゲノム研究の最前線 」九州大学セミナー, 福岡, Sep 22, 2022.
  • 重水 大智: 「 全ゲノム解析による認知症関連レアバリアント解析 」第11回生命医薬情報学連合大会, 大阪, Sep. 14, 2022. (セッションオーガナイザー)
  • 重水 大智: 「 大規模ゲノム・オミクス解析を使った認知症研究の最前線 」第765回新潟医学会例会シンポジウム, WEB, May 19, 2022.
  • 重水 大智: 「 認知症における日本人大規模ゲノム研究の最前線 」東レ バイオ要素技術連絡会, 鎌倉, Mar 14, 2022.

2021年

  • Shigemizu D.: 「 Genetic research in dementia 」An international online congress, Aging Management, WEB, Dec 17, 2021.
  • 重水 大智: 「 認知症における日本人大規模ゲノム解析による新規感受性遺伝子の同定 」第94回日本生化学会大会, WEB, Nov 3, 2021.
  • 重水 大智: 「 大規模ゲノム・オミクス解析による認知症研究 」日本プロテオーム学会2021年大会, WEB, July 21, 2021.

2020年

  • Shigemizu D.: 「 Risk Prediction Models for Dementia Using Genomic Data 」The Sixth ICAH-NCGG Symposium, Taiwan, Oct 22, 2020.
  • 重水 大智: 「 大規模ゲノム・オミクス解析による認知症予測研究」第20回日本抗加齢医学会総会, 東京, Sep 26, 2020 (会長特別プログラム).
  • 重水 大智: 「 ヒトゲノム・オミクスデータによる認知症血液バイオマーカーの探索と予測モデルの開発 」第93回日本生化学会大会, WEB, Sep 15, 2020.
  • 重水 大智: 「 血液由来疾患バイオマーカーの探索と予測モデルの開発 」第9回生命医薬情報学連合大会, WEB, Sep 3, 2020 (セッションオーガナイザー).
  • 重水 大智: 「 大規模ゲノム・オミックス解析を使った認知症研究の最前線 」第61回日本神経学会学術大会, 岡山, Aug 31, 2020.
  • 重水 大智: 「 ヒトゲノム・オミクスデータを用いた認知症研究の現在 」ゲノム医科学とバイオインフォマティクスの接点と集学研究, 三島, Feb 14, 2020.

2019年

  • 重水 大智: 「 ヒトゲノム・オミクスデータを用いた認知症研究の現在 」第8回生命医薬情報学連合大会, 東京, Sep 10, 2019 (セッションオーガナイザー).
  • 重水 大智: 「 ヒトゲノム・オミクスデータを用いた認知症研究の現在 」Aging Forum, 大阪, July 13, 2019.

2018年

  • 重水 大智: 「 ヒトゲノム・オミクスデータによる疾患原因変異の同定と疾患発症予測モデル開発 」名古屋市立大学医学部セミナー, 名古屋, Nov. 27, 2018.
  • 重水 大智: 「 ヒトゲノム・オミクスデータによる疾患原因変異の同定と疾患発症予測モデル開発 」九州工業大学セミナー, 福岡, Nov. 15, 2018.
  • 重水 大智: 「 ゲノムデータを用いた疾患原因変異の同定と疾患発症予測モデル開発の現在 」第7回生命医薬情報学連合大会, 鶴岡, Sep 20, 2018.
  • Shigemizu D.: 「AI-Aided Genomic Studies for Disease Prediction」2018 AI Future: Application on Geriatrics Care Symposium, Taipei, July 23, 2018.

2017年

  • 重水 大智: 「 次世代シークエンサーを用いた臨床研究の実際 」科研費基盤研究S & 第8回生物統計ネットワークシンポジウム 統計科学が切り拓く個別化医療:方法論・実践のフロンティア, 福岡, Mar. 28, 2017.

2016年

  • 重水 大智: 「疾患原因となる遺伝子変異同定のためのエクソーム解析の現在」科研費基盤研究Aシンポジウム (I)複雑な生命現象を読み解くための大規模データ解析とモデリング, 久留米, Nov. 7, 2016.
  • 重水 大智: 「疾患原因遺伝子同定のためのエクソーム解析の現在」第2回バイオインフォマティクスアゴラ, 東京, July 15, 2016.

2015年以前

  • Shigemizu D.: 「Analysis for disease-causing mutations using whole-exome sequencing data」International Symposium on Bioinformatics and its Application, Tokyo Institute of Technology, Tokyo, Japan, Sep. 30, 2014.
  • 重水 大智:「エクソームシークエンスデータを使った疾患関連遺伝子同定の解析法」情報・システム研究機構国立遺伝学研究所研究会 ゲノム医科学とバイオインフォマティクスの接点と集学研究, 静岡, Feb. 28, 2014.
  • 重水 大智: 「遺伝性疾患の網羅的エキソームシーケンスデータの解析法」シンポジウム 生命システムの理解に向けたバイオインフォーマティクス, 新潟, Nov. 16, 2013.
  • Shigemizu D.: 「New Uses for Old Drugs: Promising Candidates for Breast, Leukemia and Prostate Cancer」National Center for Biotechnology Information, Bethesda, MD, USA, 2010.

  • Shigemizu D.: 「Functional analysis at junction sites of alterative splicing regions」Humboldt University, Berlin, Germany, 2005.

発表(口頭:O・ポスター:P)

2022年

  • 古谷 元樹, 菅沼 睦美, 秋山 真太郎, 光森 理紗, 細山 徹, 竹村 真里枝, 松井 康素, 佐竹 昭介, 中野 由紀子, 尾崎 浩一, 重水 大智: 網羅的遺伝子発現解析によるサルコペニアに関わるバイオマーカーの探索. 第9回日本サルコペニア・フレイル学会大会, 2022, Oct. 29-30, I-064, 草津, P.
  • Furunani M., Suganuma M, Akiyama S., Mitsumori R., Hosoyama T., Takemura M., Matsui Y., Satake S., Nakano Y., Niida S., Ozaki K., and Shigemizu D.: Identification of potential blood biomarkers for Sarcopenia through RNA sequencing analysis. The 8th Asian Conference for Frailty and Sarcopenia, 2022, Oct. 28, P07-2, Nagoya, P.
  • Asanomi Y.Shigemizu D.Akiyama S., Mitsumori R., Niida S., and Ozaki K.: Identification of a novel functional missense variant associated with late-onset Alzheimer's disease in Japanese. 第11回生命医薬情報学連合大会, 2022, Sep. 14, P-82, Osaka, P.

2021年

  • 馬 凌云, 重水 大智, 中村 博幸, 尾崎 浩一, 渡邉 研: 変形性関節症自然発症マウスモデルSTR/ortの軟骨変性に関わる遺伝子変異の同定とferroptosisの関与. 第94回日本生化学会大会, 2021, Nov 3, P-503, WEB, P.
  • 浅海 裕也重水 大智秋山 真太郎, 宮下 哲典, 光森 理紗, 原 範和, 池内 健, 新飯田 俊平, 尾崎 浩一: 遅発性アルツハイマー病関連遺伝子SHARPINの疾患リスクとなる新規機能的ミスセンスバリアントの同定. The Japan Society of Human Genetics, 2021, Oct. 15, O8-5, 横浜, O.
  • 光森 理紗, 浅海 裕也重水 大智秋山 真太郎, 森園 隆, 寺尾 知可史, 新飯田 俊平, 尾崎 浩一: 日本人および民族横断的ゲノムワイド関連解析による認知症の感受性座位の探索. The Japan Society of Human Genetics, 2021, Oct. 15, P27-1, 横浜, P.
  • 古谷 元樹, 岡村 祥央, 森園 隆, 重水 大智, 新飯田 俊平, 中野 由紀子, 尾崎 浩一: 日本人集団における頻脈誘発性心筋症のゲノムワイド関連解析. The Japan Society of Human Genetics, 2021, Oct. 14, P16-4, 横浜, P.

2020年

  • 光森 理紗, 浅海 裕也重水 大智, 秋山 真太郎, 森園 隆, 新飯田 俊平, 尾崎 浩一: ゲノムワイド関連解析による4種類の認知症における感受性座位の探索. The Japan Society of Human Genetics, 2020, P8-1, WEB, P.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Mitsumori R., Niida S., and Ozaki K.: Identification of the novel rare variants in SHARPIN associated with the risk of late-onset Alzheimer's disease. The Japan Society of Human Genetics, 2020, OE11-5, WEB, O.
  • Kikuchi M., Miyashita A., Hara N., Shigemizu D., Ozaki K., Niida S., Ikeuchi T., Nakaya A.: Polygenic analysis of late-onset Alzheimer’s disease in a Japanese population. 2020 Alzheimer's Association International Conference, 2020, July 27, Virtual Event, P.
  • Ma L., Shigemizu D., Akiyama S., Jokaji R., Nakamura H., Ozaki K., Watanabe K.: Identification Of A Gene Mutation Involved In Cartilage Degeneration In Str/ort, A Mouse Line Developing Spontaneous Osteoarthritis. ORS 2020 Annual Meeting, 2020, Feb. 11, PS1-002-581, Phoenix, Arizona, USA, P.

2019年

  • 馬 凌云, 重水 大智, 秋山 真太郎, 尾崎 浩一, 渡辺 研: 変形性関節症自然発症マウスのゲノム解析. The Japan Society of Human Genetics, 2019, Nov. 8, P34-2, Nagasaki, Japan, P.
  • Wong JH., Shigemizu D., Yoshii Y., Akiyama S., Tanaka A., Nakagawa H., Narumiya S., and Fujimoto A.: Identification of intermediate-sized deletions and inference of their impact on gene expression in a human population. The Japan Society of Human Genetics, 2019, Nov. 8, APCHG-4, Nagasaki, Japan, O.
  • Shigemizu D.Akiyama S., Higaki S., Sugimoto T., Sakurai T., Niida S., and Ozaki K.: Prognosis prediction model for Alzheimer’s disease conversion from mild cognitive impairment using integrative multi-omics data. The Japan Society of Human Genetics, 2019, Nov. 9, O27-4, Nagasaki, Japan, O.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Miyashita A., Mitsumori R., Mori T., Hara N., Ito K., Niida S., Ikeuchi T., and Ozaki K.: A nonsynonymous variant of SHARPIN attenuates the inflammatory response and associates with late-onset Alzheimer's disease. The Japan Society of Human Genetics, 2019, Nov. 7, BP-1, Nagasaki, Japan, P.
  • Mori T., Shigemizu D.Asanomi Y., Mitsumori R., Niida S., and Ozaki K.: Functional analysis for the variants associated with the risk of late-onset Alzheimer’s disease. The Japan Society of Human Genetics, 2019, Nov. 7, P1-2, Nagasaki, Japan, P.
  • Mitsumori R., Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Mori T., Niida S., and Ozaki K.: Genome wide association study for dementias in a Japanese population. The Japan Society of Human Genetics, 2019, Nov. 7, O8-4, Nagasaki, Japan, O.
  • 馬 凌云, 重水 大智, 秋山 真太郎, 定梶 嶺, 中村 博幸, 尾崎 浩一, 渡辺 研: 変形性関節症を自然発症するSTR/ortマウスのゲノム解析による軟骨変性関連遺伝子の同定. The 42 Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan, 2019, Dec. 4, 2P-0270, Fukuoka, P.
  • 岩波 礼将, 横井 勇人, 秋山 真太郎重水 大智, 荒木 夏生, 二宮 尚, 松田 勝, 鈴木 徹, 下田 修義: Role of gene body methylation revealed by a viable zebrafish DNA methyltransferase mutant. The 42 Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan, 2019, Dec. 4, 2P-0102, Fukuoka, P.
  • Mitsumori R., Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Mori T., Niida S., and Ozaki K.: 日本人における5種認知症のゲノムワイドな関連解析. The 42 Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan, 2019, Dec. 3, 1P-0627, Fukuoka, P.
  • Akiyama S., Higaki S., Niida S., Ozaki K., and Shigemizu D.: JAMIR-eQTL: Japanese genome-wide identification of microRNA expression quantitative trait loci. The 42 Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan, 2019, Dec. 5, 3P-0651, Fukuoka, P.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Sakurai T., Ozaki K., Ochiya T., and Niida S.: Multiclass classification model for dementia-type prediction using serum microRNA biomarkers. Informatics In Biology, Medicine and Pharmacology (IIBMP2019), 2019, Sep. 10, P-70, Tokyo, P.
  • Akiyama S., Higaki S., Niida S., Ozaki K., and Shigemizu D.: JAMIR-eQTL: Japanese genome-wide identification of microRNA expression quantitative trait loci. Informatics In Biology, Medicine and Pharmacology (IIBMP2019), 2019, Sep. 10, P-28, Tokyo, P.
  • Mitsumori R., Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Mori T., Niida S., and Ozaki K.: Genome wide association study for dementias in a Japanese population. The American Society of Human Genetics, 2019, Oct. 19, P2082W, HOUSTON, TX, USA, P.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Miyashita A., Mitsumori R., Mori T., Hara N., Ito K., Niida S., Ikeuchi T., and Ozaki K.: Whole exome sequencing identifies a rare functional variant SHARPIN G186R associated with increased risk of late-onset Alzheimer's disease. The American Society of Human Genetics, 2019, Oct. 19, P2067W, HOUSTON, TX, USA, P.
  • Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Boroevich KA., Sharma A., Tsunoda T., Sakurai T., Ozaki K., and Niida S.: A comparison of machine learning classifiers for dementia with Lewy bodies using miRNA expression data. The American Society of Human Genetics, 2019, Oct. 17, 1471T, HOUSTON, TX, USA, P.
  • 岩波 礼将, 横井 勇人, 秋山 真太郎重水 大智, 荒木 夏生, 二宮 尚, 松田 勝, 鈴木 徹, 下田 修義:  ジーンボディにおけるDNAメチル化の機能的役割. 第13回日本エピジェネティクス研究会年会, 2019, May 28-29, Yokohama, Japan, P.
  • Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Boroevich KA., Sharma A., Tsunoda T., Matsukuma,K., Ichikawa M., Sudo H., Takizawa S., Sakurai T., Ozaki K., and Niida S.: The construction of risk prediction models for dementia with supervised principal component analysis using miRNA expression data. 第6回JMACシンポジウム, 2019, Jan. 24-25, Tokyo, Japan, P.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Kayano M., Matsukuma K., Ichikawa M., Sudo H., Takizawa S., Sakurai T., Ozaki K., and Niida S.: Exploration of serum microRNA biomarkers for dementia-risk prediction. 第6回JMACシンポジウム, 2019, Jan. 24-25, Tokyo, Japan, P.

2018年

  • 芦崎 晃一, 川崎 洋, 川上 英良, 重水 大智, 桜田 一洋, 角田 達彦, 海老原 全, 天谷 雅行: 医療データ駆動型研究を推進する医療データ収集システムの構築と導入効果、第38回日本医療情報学連合大会, 2018, Nov. 23, 2-I-3-2, Fukuoka, Japan, O.
  • Reddy HM., Sharma A., Dehzangi A., Shigemizu D., Chandra AA. and Tsunoda T.: GlyStruct: Glycation prediction using structural properties of amino acid residues. International Conference on Bioinformatics (INCOB), 2018, Sep. 26, SFIB-5, New Delhi, INDIA, O.
  • Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Boroevich KA., Sharma A., Tsunoda T., Matsukuma,K., Ichikawa M., Sudo H., Takizawa S., Sakurai T., Ozaki K., and Niida S.: The construction of risk prediction models for dementia with supervised principal component analysis using miRNA expression data. The American Society of Human Genetics, 2018, Oct. 19, P2543F, San Diego, CA, USA, P.
  • Mori T., Shigemizu D.Akiyama S., Mitsumori R., Asanomi Y., Niida S., and Ozaki K.: Expression quantitative trait loci analysis with blood cells from late-onset Alzheimer's disease patients in Japanese. The Japan Society of Human Genetics, 2018, Oct. 12, P-260, Yokohama, Japan, P.
  • Mitsumori R., Asanomi Y.Shigemizu D., Mori T., Akiyama S., Niida S., and Ozaki K.: Genome wide association study for four types of dementia in Japanese population. The Japan Society of Human Genetics, 2018, Oct. 12, P-167, Yokohama, Japan, P.
  • Wong JH., Akiyama S., Nakagawa H., Shigemizu D., and Fujimoto A.: Identification and characterization of intermediate-sized deletions within a Japanese population. The Japan Society of Human Genetics, 2018, Oct. 11, P-120, Yokohama, Japan, P.
  • Miya F., Shigemizu D., Kanemura Y., Saitoh S., Okamoto N., Kato M., Matsunaga T., Mutai H., Kosaki K., and Tsunoda T.: Beyond the limitations of exome analysis for genetic disorders. The Japan Society of Human Genetics, 2018, Oct. 11, P-118, Yokohama, Japan, P.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Mitsumori R., Mori T., Niida S., and Ozaki K.: Association study of novel risk rare variants of late-onset Alzheimer's disease. The Japan Society of Human Genetics, 2018, Oct. 12, BO-04, Yokohama, Japan, O.
  • Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Boroevich KA., Sharma A., Tsunoda T., Matsukuma,K., Ichikawa M., Sudo H., Takizawa S., Sakurai T., Ozaki K., and Niida S.: The construction of risk prediction models for dementia with supervised principal component analysis using miRNA expression data. The Japan Society of Human Genetics, 2018, Oct. 12, O-102, Yokohama, Japan, O.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Kayano M., Matsukuma K., Ichikawa M., Sudo H., Takizawa S., Ozaki K., and Niida S.: Exploration of serum microRNA biomarkers for dementia risk prediction. 第10回日本RNAi研究会 / 第5回日本細胞外小胞学会JSEV, 2018, Aug 30, P-64, Hiroshima, Japan, P.
  • Shigemizu D.Akiyama S., Asanomi Y., Boroevich KA., Sharma A., Tsunoda T., Matsukuma K., Ichikawa M., Sudo H., Takizawa S., Sakurai T., Ozaki K., and Niida S.: The construction of risk prediction models for dementia with supervised principal component analysis using miRNA expression data. 第10回日本RNAi研究会 / 第5回日本細胞外小胞学会JSEV, Hiroshima, 2018, Aug 30, P-60, P.
  • Shigemizu D.: Clinical study using Next generation sequencing. Japanese Society of Bioinformatics, Kagoshima, 2018, May 25, O.
  • Okamoto K., Shigemizu D., Okano T., Yeh TW., Takashima T., Yamashita M., Tanita K., Ono S., Mitsuiki N., Naruto T., Okada S., Takagi M., Mori M., Kanegane H., Tsunoda T., Imai K., and Morio T.: Whole exome sequence analysis using the known and candidate genes for primary immunodeficiency diseases. The 2nd Scientific Congress of Asia-Pacific Society for Immunodeficiencie, 2018, May 7, Chongqing, China, P.
  • Yagihara N., Watanabe Y., Makita N., Horie M., Simizu W., Ono S., Hasegawa K., Aiba T., Tanaka T., Tsunoda T., Shigemizu D., and Minamino T.:Identification of Mutations in Causative Genes for Cardiomyopathies in Patients with Arrhythmia Syndromes and Structurally Normal Heart. The 82th Annual Scientific Meeting of the Japanese Circulation Society, 2018, Mar. 24, Osaka, Japan, P.

2017年

  • Watanabe R., Ohno S., Aiba T., Ishikawa Nakano Y., Aizawa Y., Hayashi K., Murakoshi N., Nakajima T., Yagihara N., Shigemizu D., Mishima H., Sudo T., Higuchi C., Takahashi A., Sekine A., Minamino N., Makiyama T., Tanaka Y., Murata H., Hayashi M., Iwasaki Y., Watanabe A., Tachibana M., Morita H., Miyamoto Y., Yoshiura K., Tsunoda T., Watanabe H., Kurabayashi M., Nogami A., Kihara Y., Makita N., Shimizu W., Horie M., and Tanaka T.: Targeted deep sequencing reveals novel mutations in Japanese long QT syndrome patients. The Japan Society of Human Genetics, 2017, P-162, Kobe, Hyogo, Japan, P.
  • Miya F., Shigemizu D., Kanemura Y., Saitoh S., Okamoto N., Kato M., Yamasaki M., Matsunaga T., Mutai H., and Kosaki K.: Development and assessment of a pathogenic mutations search method for subjects where exome has previously failed. The Japan Society of Human Genetics, 2017, O-98, Kobe, Hyogo, Japan, O.
  • Shigemizu D., Miya F., Akiyama S., Okuda S., Boroevich KA., Fujimoto A., Nakagawa H., Ozaki K., Niida S., Kanemura Y., Okamoto N., Saitoh S., Kato M., Yamasaki M., Matsunaga T., Mutai H., Kosaki K., and Tsunoda T.: An accurate intermediate-size indel detection tool for discovery of mutations associated with human disease. The Japan Society of Human Genetics, 2017, O-97, Kobe, Hyogo, Japan, O.
  • Asanomi Y.Shigemizu D., Nagata Y., Mitsumori R., Mori T., Niida S., and Ozaki K.: Exome sequencing analyses for late-onset Alzheimer's disease in Japanese. The Japan Society of Human Genetics, 2017, O-91, Kobe, Hyogo, Japan, O.
  • Mitsumori R., Asanomi Y.Shigemizu D., Nagata Y., Mori T., Akiyama S., Niida S., and Ozaki K.: Genome wide association study for late-onset Alzheimer's Disease in a Japanese population. The Japan Society of Human Genetics, 2017, O-90, Kobe, Hyogo, Japan, O.
  • Shigemizu D., Miya F., Akiyama S., Okuda S., Boroevich KA., Fujimoto A., Nakagawa H., Ozaki K., Niida S., Kanemura Y., Okamoto N., Saitoh S., Kato M., Yamasaki M., Matsunaga T., Mutai H., Kosaki K., and Tsunoda T.: Development of an accurate intermediate-size indel detection tool for discovery of mutations associated with human disease. Informatics In Biology, Medicine and Pharmacology (IIBMP2017), 2017, O1-1, Sapporo, O,P, 研究奨励賞.
  • Shigemizu D., Miya F., Akiyama S., Okuda S., Boroevich KA., Fujimoto A., Nakagawa H., and Tsunoda, T.: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment into spit reads. The American Society of Human Genetics, 2017, P1374F, Orland, FL, USA, P.
  • Watanabe, R., Ohno S., Aiba T., Ishikawa T., Nakano Y., Aizawa Y., Hayashi K., Murakoshi N., Nakajima T., Yagihara N., Shigemizu D., Mishima H., Sudo T., Higuchi C., Takahashi A., Sekine A., Minamino N., Makiyama T., Tanaka Y., Murata H., Hayashi M., Iwasaki Y., Watanabe A., Tachibana M., Morita H., Miyamoto Y., Yoshiura K., Tsunoda T., Watanabe H., Kurabayashi M., Nogami A., Kihara Y., Makita N., Shimizu W., Horie M., and Tanaka T.: Identification of novel long QT syndrome-associated mutations by targeted sequencing analyses. European Human Genetics Conference, 2017, Copenhagen, Denmark, P.
  • 宮 冬樹, 重水 大智, 齋藤 伸治, 須藤 章, 中川 英刀, 奥田 修二郎, 岡本 伸彦, 加藤 光広, 山崎 麻美, Keith A. Boroevich, 金村 米博, 小崎 健次郎, 角田 達彦: 既存のexome解析では疾患原因変異同定が困難な検体の原因変異探索手法の開発. NGS現場の会第5回研究会, 2017, 仙台, P.

2016年

  • Matsukura M., Sindo S., Kimura S., Yamamoto K., Hoshina K., Mitsui J., Tsuji S., Shigemizu D., Tsunoda T., Ozaki K., Tanaka T., and Watanabe T.: Investigation of Disease Associated Genetic Factors of Peripheral Arterial Disease in a Japanese Population. The 57th Annual Meeting of Japanese College of Angiology, 2016, Nara, O.
  • Shigemizu D., Miya F., Fujimoto A., Boroevich KA., Okuda S., and Tsunoda T: Development of a long indel detection method using the realignment of the misaligned reads. The American Society of Human Genetics, 2016, P1867W, Vancouver, Canada, P.
  • Satake W., Suzuki Y., Shigemizu D., Takahashi A., Yamamoto K., Murata M., Hattori N., Tsunoda T., Tsuji S., Kubo M., Sugano S., Matsumoto N., and Toda T.: Exome Association study and 2nd SNP-GWAS of Parkinsion's disease in Japan. The 13th International Congress of Human Genetics, 2016, Kyoto, Japan, O.
  • Shigemizu D., Momozawa Y., Abe T., Morizono T., Boroevich KA., Takata S., Ashikawa K., Kubo M., and Tsunoda T.: Performance comparison of four commercial human whole-exome capture platforms. The 13th International Congress of Human Genetics, 2016, P111, Kyoto, Japan, P.

2015年

  • Satake W., Suzuki Y., Shigemizu D., Cha PC., Tsuji S., Tsunoda T., Kubo M., Sugano S., Matsumoto N., and Toda T.: Exome Association study and SNP-GWAS of Parkinson’s disease. The 11th International workshop on Advanced Genomics, 2015, Tokyo, Japan, O.
  • Shigemizu D., Momozawa Y., Abe T., Morizono T., Boroevich KA., Takata S., Ashikawa K., Kubo M., and Tsunoda T.: Performance comparison of four commercial human whole-exome capture platforms. Informatics in Biology, Medicine and Pharmacology, 2015, P13, Kyoto, Japan, P.
  • Shigemizu D., Momozawa Y., Abe T., Morizono T., Boroevich KA., Takata S., Ashikawa K., Kubo M., and Tsunoda T.: Performance comparison of four commercial human whole-exome capture platforms. The American Society of Human Genetics, 2015, 1876W, Baltimore, MD, USA, P.

2014年

  • Shigemizu D., Ozaki K., Fujimoto A., Miya F., Akiyama S., Boroevich KA., Abe T., Nakano K., Kochi Y., Satake W., Toda T., Aiba T., Miyamoto Y., Shimizu W., Nakagawa H.,Tsunoda T., and Tanaka T.: Exome sequencing of 35 Japanese families with Long QT syndrome reveals candidate pathogenic mutations in calmodulin-interacting genes. The Japan Society of Human Genetics, 2014, 1BO-3, Funabashi, Tokyo, Japan, 大会賞候補, O.
  • Satake W., Shigemizu D., Suzuki Y., Yamamoto K., Tomiyama H., Takahashi A., Murata M., Hattori N., Tanaka T., Tsunoda T., Kubo M., Tsuji S., Matsumoto N., Sugano S. and Toda T.: Exome association study and 2nd SNP-GWAS of Parkinson's disease. The Japan Society of Human Genetics, 2014, 3O8-5, Funabashi, Tokyo, Japan, O.
  • Satake W., Shigemizu D., Suzuki Y., Yamamoto K., Tomiyama H., Yamamoto M., Murata M., Hattori N., Tsunoda T., Kubo M., Tsuji S., Nakamura Y., Sugano S. and Toda T.: Exome association study and 2nd SNP-GWAS of Parkinson's disease. The American Society of Human Genetics, 2014, 1232M, San Diego, CA, USA, P.
  • Shigemizu D., Fujimoto A., Akiyama S., Abe T., Nakano K., Boroevich KA., Yamamoto Y., Furuta M., Kubo M., Nakagawa H., and Tsunoda T.: A practical method to detect SNVs and indels from whole genome and exome sequencing data and an importance of in-house data for variant filtering. The American Society of Human Genetics, 2014, 1574T, San Diego, CA, USA, P.
  • Fujimoto A., Furuta M., Shiraishi Y., Nguyen HH., Shigemizu D., Gotoh K., Kawakami Y., Nakamura T., Ueno M., Arizumi S., Shibata T., Ojima H., Shimada K., Hayami S., Shigekawa Y., Aikata H., Arihiro K., Ohdan H., Marubashi S., Yamada T., Ishikawa O., Kubo M., Hirano S., Yamamoto M., Yamaue H., Chayama K., Miyano S., Tsunoda T., and Nakagawa H.: Analysis of mutational landscape and genetic heterogeneity in liver cancer with whole genome sequencing. The American Society of Human Genetics, 2014, 134, San Diego, CA, USA, O.

2013年

  • Shigemizu D., Fujimoto A., Akiyama S., Abe T., Nakano K., Boroevich KA, Kubo M., Nakagawa H., and Tsunoda T.: A practical method to detect SNVs and indels from whole genome and exome sequencing data. Biochemistry and Molecular Biology, 2013, P2-0056, Kobe, Japan, P.
  • Shigemizu D., Fujimoto A., Akiyama S., Abe T., Nakano K., Boroevich KA, Kubo M., Nakagawa H., and Tsunoda T.: A practical method to detect SNVs and indels from whole genome and exome sequencing data. The Japan Society of Human Genetics, 2013, O20, Sendai, Miyagi, Japan, O.

2012年以前

  • Shigemizu D., Abe T., Morizono T., Johnson TA., Boroevich KA., Kubo M., Nakamura Y., Maeda S., and Tsunoda T.: The effect of genetic and interaction factors for risk prediction in type 2 diabetes. Biochemistry and Molecular Biology, 2012, 1P-0033, Fukuoka, Japan, P, O.
  • Shigemizu D., Abe T., Morizono T., Johnson TA., Boroevich KA., Kubo M., Nakamura Y., Maeda S., and Tsunoda T.: The effect of genetic and interaction factors for risk prediction in type 2 diabetes. The American Society of Human Genetics, 2012, San Francisco, CA, USA, P.
  • Takarabe M., Shigemizu D., Kotera M., Goto S., and Kanehisa M.,: Network-based Analysis and Characterization of Drug Interactions. The 110th ICR Annual Symposium, 2010, Kyoto, Japan, P.
  • Shigemizu D., Araki M., Goto S., and Kanehisa M.: Analysis of chemical modification patterns extracted from KEGG DRUG structure maps. 9th International Workshop on Bioinformatics & Systems Biology, 2009, Boston, USA, O.
  • Shigemizu D., Araki M., Okuda S., Goto S., and Kanehisa M.: Extraction of the drug modification patterns from the KEGG DRUG database. 21st COE program - Symposium on Bioinformatics and Chemical Genomics, 2007, P-30, Kyoto, Japan, P.
  • Shigemizu D., Araki M., Okuda S., Goto S., and Kanehisa M.: Extraction of the drug design library from the KEGG DRUG database. 21st COE program Working Committee of Open International Symposium, 2007, O-01, Kyoto, Japan, O.
  • Shigemizu D., Araki M., Okuda S., Goto S., and Kanehisa M.: Extraction of chemical modification patterns based on KEGG DRUG structure map. Biochemistry and Molecular Biology, 2007, 4P-1203, Yokohama, Japan, P.
  • Shigemizu D., Okuda S., Araki M., Goto S., and Kanehisa M.: Construction of the drug substructure library from the KEGG DRUG database. 6th International Workshop on Bioinformatics & Systems Biology, 2006, Boston, USA, P.
  • Shigemizu D., Okuda S., Yoshizawa A., Ito M., Hattori M., Goto S., and Kanehisa M.: Association analysis of alternative splicing and the protein function variations. The 28th Annual Meeting of the Molecular Biology Society of Japan, 2005, 2P-0765, Fukuoka, Japan, P.
  • Maruyama O., and Shigemizu D.: Searching for Regulatory Elements of Alternative Splicing Using Phylogenetic Footprinting. 13th Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology (ISMB), 2005, D-34, Michigan, USA, P.
  • Shigemizu D., and Maruyama, O.: Searching for Regulatory Elements of Alternative Splicing Using Phylogenetic Footprinting. ALGO 2004 Symposium and Workshops, 2004, Bergen, Norway, O.

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教育

2019年

  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 疾患オミックス情報学特論 (前期)

2018年

  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 疾患オミックス情報学特論 (前期)

2017年

  • TMDU, Master course, Disease OMICS Informatics (後期)
  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 疾患オミックス情報学特論 (前期)
  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 バイオインフォマティクス (前期)

2016年

  • TMDU, Master course, Bioinformatics (後期)
  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 生命理工学系専攻 博士課程 生命情報科学特論 (後期)
  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 疾患オミックス情報学特論 (前期)
  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 バイオインフォマティクス (前期)

2015年

  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 疾患オミックス情報学特論 (後期)
  • 東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 医歯科理工学専攻 修士課程 バイオインフォマティクス (前期)

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外部資金

2022年

  • AMED 高齢者のフレイルに対する評価指標と新規介入手法の確立に資するバイオマーカー開発 2022年-2025年 分担「認知機能の側面を含めたフレイルの血液バイオマーカーの探索および予防介入への展開」
  • AMED 網羅的生体情報を活用したゲノム診断・ゲノム治療に資する研究 2022年-2025年 分担「薬剤性パーキンソニズムのファーマコゲノミクスに関する医療実装開発」
  • 公益財団法人 中京長寿医療研究推進財団  2022年-2023年 代表「免疫細胞組成・免疫レパトア統合解析による早期アルツハイマー病予測モデルの開発 」
  • 公益財団法人 堀科学芸術振興財団  2022年-2023年 代表「免疫細胞組成・免疫レパトア統合解析によるAD 移行予測診断システムの開発 」

2021年

  • 国立高度専門医療研究センター 横断的研究推進費研究課題 2021年- 分担「ロコモフレイル外来患者のフレイルバイオマーカーの探索研究」
  • 国立高度専門医療研究センター 横断的研究推進費研究課題 2021年- 分担「医療前のライフログデータおよび健診結果を活用する予測先制医療のための研究」
  • 文部科学省科学研究費補助金 基盤研究(B) 2021年-2025年 代表「マルチオミクス統合解析によるアルツハイマー病移行予測診断システムの開発」
  • 長寿医療研究開発費 2021年-2023年 代表「認知症発症関連因子・機能モジュールの探索と人工知能を用いた発症予測モデルの開発」
  • 長寿医療研究開発費 2021年-2023年 分担「サルコペニアバイオマーカーの同定」

2020年

  • AMED 認知症研究開発事業 2020年-2023年 分担「血液バイオマーカーを用いた超早期アルツハイマー病コホートの構築」
  • 公益財団法人 大幸財団 自然科学系学術研究助成 2020年-2021年 代表「ヒトゲノム・オミクスデータを用いたアルツハイマー病移行診断予測システムの開発」
  • 公益財団法人 長寿科学振興財団 長寿科学研究者支援事業 研究継続 2020年 代表「アルツハイマー病発症・移行リスク因子の同定と早期予測診断システムの開発」

2019年

  • 長寿医療研究開発費 2019年-2021年 分担「高齢者における非特異的慢性疼痛の病態解明の基盤形成」
  • 公益財団法人 長寿科学振興財団 長寿科学研究者支援事業 2019年 代表「アルツハイマー病発症・移行リスク因子の同定と早期予測診断システムの開発」
  • AMED 認知症対策官民イノベーション実証基盤整備事業 2019年-2021年 分担「認知症予防を目指した多因子介入によるランダム化比較研究」
  • 文部科学省科学研究費補助金 基盤研究(B) 2019年-2021年 分担「小児急性リンパ性白血病発症にかかわる遺伝学的背景の検討」

2018年

  • 公益財団法人 武田科学振興財団 医学系研究奨励 2018年-2019年 代表「PIB-PET情報と全ゲノム情報から アルツハイマー病の発症・進行規定因子の解明」
  • 理研 理事長裁量経費 2018年 代表「リウマチ患者の末梢血RNASeq解析による薬剤効果予測」
  • 長寿医療研究開発費 2018年-2020年 代表「ゲノムデータ等を用いた疾患関連因子の網羅的探索と疾患発症リスク予測モデルの開発 」
  • 厚生労働省 認知症政策研究事業 2018年-2020年 分担「日本人認知症ゲノム解析を出発点としたオミックス-臨床情報統合解析による疾患関連パスウェイの解析から診断、治療への応用」

2017年

  • 公益財団法人 大和証券ヘルス財団 第44回調査研究助成 2017年 代表「アルツハイマー型認知症のゲノム解析による発症リスク遺伝子の同定と早期予防のための発症予測モデルの開発」
  • 文部科学省科学研究費補助金 新学術領域 (研究領域提案型) 2017年-2021年 分担「代謝アダプテーションのトランスオミクス解析」

2016年

  • AMED ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 (先端ゲノム研究開発) タイプA 2016年-2020年 分担「糖尿病の遺伝・環境因子の包括的解析から日本発次世代型精密医療を実現するプロジェクト」
  • 公益財団法人 金原一郎記念医学医療振興財団 第31回基礎医学医療研究助成金 2016年 代表「エクソームデータからLong INDEL検出法の開発とLong INDELを介した疾患原因遺伝子の解明」
  • 平成28年度 学長裁量優秀若手研究者奨励賞 2016年 代表「エクソーム解析によるQT延長症候群の疾患原因変異の網羅的探索」
  • 文部科学省科学研究費補助金 若手研究(B) 2016年-2017年 代表「エクソーム解析によるQT延長症候群の疾患原因変異の網羅的探索」

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特許

3. アルツハイマー型認知症発症リスク評価のための方法、キット及びデバイス (2020). 出願番号: 特願2020-131832, 出願日: 令和2年8月3日, 出願人: 大森智織, 須藤裕子, 重水大智, 新飯田俊平, 尾崎浩一, 櫻井孝.

2. 海馬萎縮を検出するためのキット又はデバイス及び方法 (2020). 出願番号: 特願2020-64383, 出願日: 令和2年3月31日, 出願人: 大森智織, 須藤 裕子, 吉本真紀子, 新飯田俊平, 伊藤健吾, 重水大智, 加藤隆司, 中村昭範.

1. 認知症の検出のためのキット又はデバイス及び方法 (2018). 出願番号: 特願2018-085652, 出願日: 平成30年4月26日, 出願人: 重水大智, 新飯田俊平, 櫻井孝, 鈴木佳奈, 河内淳平, 須藤裕子, 吉本真紀子, 小園聡子, 近藤哲司.

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