「ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究」に関する情報公開

この研究は、国立長寿医療研究センターバイオバンクから分譲を受けた試料・情報を用いて解析を行うものです。この研究に関するお問い合わせなどがございましたら、下記の「この研究に関するお問い合わせ先」までご連絡いただけますようお願い致します。

令和4年9月20日

研究課題名

ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究（倫理・利益相反委員会受付番号RIKEN-Y-2022-036）

この研究課題については、国立研究開発法人理化学研究所生命医科学研究センター倫理・利益相反委員会による倫理審査を経て、国立研究開発法人理化学研究所生命医科学研究センター長の実施許可を受けております。

研究目的・方法・研究期間

研究の目的

本研究では、バイオバンク・ジャパン（BBJ）および国立長寿医療研究センターをはじめとする共同研究施設から既存検体(本研究が別にある研究における検体)および臨床情報の提供を受け、BBJの対象疾患およびヒト白血球抗原（HLA）領域(構造多型が重要である)が関連する疾患・形質を中心に、多岐にわたるヒト形質と遺伝子背景の関連を詳細に解析することを目的としています。本研究は、ヒトの体質の違い（種々の遺伝子多型や構造多型）と疾患を含む表現型との関連を解明することを目的にした研究であるため、ヒト由来の試料を用いることが必要になります。本研究により、遺伝多型と表現型との関連が明らかになれば、各個人ごとに遺伝子型情報を知ることで正確に個人の状態を把握し、患者個人に適した、より効率的な疾患リスクの予測やマネジメントが可能となり多くの国民の健康増進につながることが期待されます。

研究方法

提供いただいたゲノム情報および臨床情報等を用いて遺伝統計学的解析を実施します。ゲノム情報はDNAマイクロアレイ、次世代シーケンサーによるシーケンスによって作出します。これらのDNAマイクロアレイやシーケンスデータを基に遺伝多型や構造多型を同定し、さらにゲノム解析結果と臨床情報とを関連付け、表現型や疾患と関連する遺伝多型や変化を同定します。個人情報を含まない統計値を出来るたけ多くの異なるコホートから提供いただき、それらを積極的に統合することで検出力を増やすことが可能になります。

ゲノム情報および付随する臨床情報の保管・管理および解析を行うにあたり、理化学研究所・ゲノム解析応用研究チームに設置されたスーパーコンピュータシステム（スパコン）を利用します。また、東京大学医科学研究所との共同研究の一環として、厳重にセキュリティ管理された東京大学医科学研究所のスーパーコンピュータを適宜利用します。これらのスパコンは通常運用で可能な限りのセキュリティ対策が施され管理されています。研究を効率化するためゲノム解析応用研究チームが指定した理研に所属する研究者にのみ外部接続を許可しますが、この際、外部からはインターネットVPNを介して接続し、認証に基づく通信の暗号化を行うことでセキュリティを担保します。この外部接続方式においては、スパコンが含まれるネットワークにVPNで接続したのち、さらにスパコンに接続する別のパスワードが必要であり、二重のセキュリティが施されています。また、研究を効率化するため、セキュリティが担保された限定的な外部接続を行うほか、すでに公開済みのデータおよび公開データから作成されたデータについては、インターネット接続可能なサーバーにも設置して解析し、外部サーバーでの解析も必要な手続きを行ったうえで実施する。