「日本人高齢者に多い疾患のゲノム解析および臨床ゲノム情報ストレージの整備（倫理・利益相反委員会受付番号No.990−13）」人を対象とする生命科学・医学系研究実施についてのお知らせ

　国立長寿医療研究センター（メディカルゲノムセンター）では、下記の人を対象とする生命科学・医学系研究を実施しております。
　本研究は、国立長寿医療研究センター・バイオバンクから分譲を受けた試料・情報を用いて解析を行うものです。
　国立長寿医療研究センター・バイオバンクではお預かりした試料・情報の利用にかかる包括的同意をいただいているため、このような研究は、厚生労働省・文部科学省・経済産業省の「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」の規定により、対象となる試料提供者様のお一人ずつから直接ご同意をいただかずに実施することができますが、研究内容の情報を公開することが必要とされています。このお知らせをもって研究内容の情報公開とさせていただきますので、ご理解いただけますようお願いいたします。
　本研究に関するお問い合わせなどがございましたら、下記の「本研究に関するお問い合わせ先」までご連絡いただけますようお願いいたします。

2024年5月7日

記

１．研究課題名

「日本人高齢者に多い疾患のゲノム解析および臨床ゲノム情報ストレージの整備」
（倫理・利益相反委員会受付番号No.No.990-13）

　本研究課題については、国立長寿医療研究センター　倫理・利益相反委員会による倫理審査を経て、国立長寿医療研究センター理事長の実施許可を受けております。

２．研究機関の名称および研究責任者の氏名（部署名）
※他の研究機関と共同して研究を実施する場合には、共同研究機関の名称および共同研究機関の研究責任者の氏名を含む

• 国立長寿医療研究センター　尾崎浩一（メディカルゲノムセンター）

• 新潟大学脳研究所　池内健（生命科学リソース研究センター）

• 東京大学　菊地正隆（大学院新領域創成科学研究科）

• 京都大学大学院医学研究科　奥野恭史（ビックデータ医科学分野）

• 東北メディカル・メガバンク機構　木下賢吾（基盤解析事業部）

• 国立国際医療研究センター　加藤規弘（メディカルゲノムセンター）

• 国立国際医療研究センター　徳永勝士（ゲノム医科学プロジェクト）

• 慶應義塾大学医学部　新井康通（百寿総合研究センター）

• 理化学研究所　山本一彦（生命医科学研究センター）

• 大阪大学大学院医学研究科　坂田泰史（循環器内科学）

• 東京大学大学院　松田浩一（新領域創成科学研究科）

• 広島大学大学院医系科学研究科　中野由紀子（循環器内科学）

• 国立病院機構 京都医療センター 　浅原哲子（臨床研究センター）

• 静岡県立総合病院　寺尾知可史（臨床研究部免疫研究部）

• 京都大学 学際融合教育研究推進センター　長﨑正朗（スーパーグローバルコース医学生命系ユニット）

• 大学共同利用機関法人情報システム研究機構 国立遺伝学研究所　小笠原理（DDBJセンター）

• 大学共同利用機関法人情報システム研究機構 国立遺伝学研究所　合田憲人

• 東京医科歯科大学 難治疾患研究所　高知雄太（ゲノム機能多様性分野）

• 東京大学医学部附属病院　小室一成（循環器内科）

• 琉球大学大学院医学研究科　植田真一郎（臨床薬理学講座）

• 千葉大学大学院医学研究院　尾内善広（公衆衛生学）

• 東京大学　中谷明弘（大学院新領域創成科学研究科）

• 大阪大学大学院医学系研究科　岡田随象（遺伝統計学教室）

• 佐賀大学医学部　山口尊則（先進不整脈治療学講座）

• 長崎大学原爆後障害医療研究所　吉浦孝一郎（人類遺伝学）

• 理化学研究所　桃沢幸秀（生命医科学研究センター）

３．研究分担者名（部署名）

国立長寿医療研究センター

• 理事長特任補佐　伊藤健吾

研究所

• 研究所長　櫻井孝

• 研究推進基盤センター 研究推進基盤センター長　新飯田俊平

• バイオバンク　バイオリソース管理室長　德田治彦

• バイオバンク事業推進室長　勝見章

• MGC バイオインフォマティクス研究部長　重水大智

• MGC バイオインフォマティクス研究部　研究員　浅海裕也

• MGC 疾患ゲノム研究部　研究員　光森理紗

• MGC 疾患ゲノム研究部　研究員　森園隆

• MGC バイオインフォマティクス研究部　研究員　木村哲晃

• MGC オミクスデータ統合解析室　研究員　山川明子

• MGC バイオインフォマティクス研究部　研究員　菅沼睦美

• MGC ゲノム機能解析室長　下田修義

• バイオバンク・ジェロサイエンス研究センター運動器疾患研究部　バイオバンク長・部長　渡邉研

病院

• もの忘れセンター　副センター長　佐治直樹

​

新潟大学

脳研究所

• 准教授　宮下哲典

京都大学

大学院医学研究科ビックデータ医科学分野

• 特定研究員　鎌田真由美

東北大学

東北メディカル・メガバンク機構

• 部長　峯岸直子
• 室長　寳澤篤
• 部門長　辻一郎
• 室長　瀧靖之

大学院医学系研究科循環器内科

• 准教授　坂田泰彦

大学病院 消化器内科

• 助教　角田洋一

国立国際医療研究センター

研究所

• 室長　竹内史比古

​メディカルゲノムセンター

• 室長　岡崎敦子

ゲノム医科学プロジェクト　戸山プロジェクト

• 上級研究員　河合洋介

慶応義塾大学

医学部百寿総合研究センター

• 専任講師　佐々木貴史

理化学研究所

生命医科学研究センター

• 客員主管研究員　鎌谷洋一郎
• チームリーダー　伊藤薫
• 副チームリーダー　鈴木亜香里
• チームリーダー　池川志郎

東京医科歯科大学

難治疾患研究所　ゲノム機能多様性分野

• 准教授　三橋里美

東京大学医学部附属病院

循環器内科

• 特任助教　野村征太郎

琉球大学

大学院医学研究科先進ゲノム検査医学講座

• 教授　前田士郎

大学院医学研究科臨床薬理学講座

• 助教　松下明子

東京大学

大学院医学系研究科　糖尿病・代謝内科学

• 教授　山内敏正

大阪大学

大学院医学系研究科循環器内科

• 招へい教員　砂真一郎

４．本研究の意義、目的

近年、ゲノム配列情報解読技術の向上により高速・高精度・低価格でゲノム情報が得られるようになりました。この技術により疾患の原因やリスクとなる遺伝情報の解析が進み、ゲノム医療／個別化医療（患者個人に最適化した医療を提供すること）の原動力となっています。
本研究では高齢期に発症する認知症や骨関節疾患などの患者疾患感受性遺伝子の同定を行います。それにより、例えば、認知症や脊柱管狭窄症などになりやすい方の遺伝的特徴が明らかになり、患者一人ひとりに適した医療を供給する「個別化医療」の基礎情報を取得することが期待されます。さらに、未だ治療薬のない認知症の創薬標的などが見つかる可能性もあります。また、疾患感受性遺伝子が見つかった場合の開示方法などについて考察します。

５．本研究に使用する情報

遺伝子解析情報、診療情報（主に病名、年齢、性別、発症年齢情報など）

６．本研究の方法

バイオバンクもしくは共同研究機関において蓄積された、または今後解析・蓄積される遺伝子解析情報（全ゲノム解析情報・全エクソン解析情報・SNP解析情報等）と臨床情報等を統合的に活用して、日本人症例における認知症等に関わる遺伝子群の探索・同定を行います。同定した遺伝情報については、その遺伝子発現や機能に関する既知情報による臨床的注釈付け（アノテーションと言います）を行います。また、得られた遺伝情報のパスウエイ解析・統計学的解析等を行い、本遺伝情報と疾患との関連の整理・精査（キュレーションと言います）を行います。
また、認知症においては上記解析において、すでに知られている認知症関連遺伝子変異が同定された場合、患者本人もしくはご家族の方に対してどのように対応すべきかなどについて、共同研究機関の医師等を中心に検討を行います。

７．研究期間

2017年2月8日から2027年3月31日

８．対象となる方・研究対象者として選定された理由

バイオバンク事業に同意し、本事業に登録された患者・健常者のゲノム解析情報のうち、認知症および関節症等の方々の情報。共同研究機関においては認知症でゲノム解析・遺伝子解析に同意をされた方。

９．研究対象者に生じる負担並びに予測されるリスクおよび利益

バイオバンクに収集されている既存の試料・情報を利用するのみであり、プライバシーの保護についても十分に配慮されるため、新たに発生する不利益並びに危険性は想定されません。また、対象者個人に対する直接の利益も想定されません。

10．研究実施について同意しないことおよび同意を撤回することの自由について

ご自身の試料・情報が、本研究に利用されることにご同意いただけない場合には、研究に使用する試料・情報からあなたにかかる試料・情報を削除いたしますので、下部に記載されているお問い合わせ先にご連絡いただけますようお願いいたします。研究期間の途中であっても構いません。また、試料・情報の削除依頼をしたことにより、不利益な取扱いを受けることはございません。ただし、ご連絡をいただいた時点で、研究結果が学会や論文等ですでに公開されている場合は解析結果を削除できないことがあります。

11．本研究に関する情報公開の方法

この掲示により本研究に関する情報公開といたします。研究結果の公開についてはホームページ掲載・学会発表・論文投稿などを通じて行う予定でおります。

12．研究計画書等の閲覧について

他の研究対象者等の個人情報等の保護および本研究の独創性の確保に支障がない範囲内で研究計画書および研究の方法に関する資料を閲覧することができます。閲覧を希望される場合には、下部に記載されているお問い合わせ先にご連絡いただけますようお願いいたします。

13．個人情報等の取扱い（匿名化する場合にはその方法を含む。）

この研究で使用する情報（上記項目５）は、バイオバンクから分譲を受けます。分譲される情報に含まれる個人を特定する事項（氏名、生年月日、住所、病院ID等）は、バイオバンクの有する匿名化システムによって削除され、新たな符号が付されます。分譲以降はこの符号で管理されます。新たな符号と個人を結びつける対応表はバイオバンクのみが保有し、研究倫理指針の定める個人情報管理者によって保護されます。

14．試料・情報の保管および廃棄の方法

バイオバンクより分譲された情報については、研究期間終了後10年もしくは学会や論文等での発表から10年の間保管されます。情報は電子媒体に記憶する形でメディカルゲノムセンター内において施錠保管いたします。保管期間満了後は速やかに記憶媒体から削除いたします。

15．研究の資金源等、研究機関の研究に係る利益相反および個人の収益等、研究者等の研究に係る利益相反に関する状況

研究資金

日本医療研究開発機構委託研究開発費、運営交付金バイオバンク事業費、共同研究先（静岡県立総合病院、理科学研究所）からの共同研究費

利益相反

本研究における利益相反はありません

16．研究対象者等およびその関係者からの相談等への対応

この研究に対する問い合わせは下部において随時受け付けます。この研究は、当該被験者が識別される保有する個人情報はございませんので、保有する個人情報についての開示は行っておりません。

注：研究代表者の所属等はご申請いただいた当時のまま掲載させていただいております。