「疾患発症における後天性性染色体変化の意義の解明」についてのお知らせ

　国立長寿医療研究センター（メディカルゲノムセンター）では、下記の人を対象とする生命科学・医学系研究を実施しております。
　本研究は、国立長寿医療研究センターバイオバンクから分譲を受けた試料・情報を用いて、解析を行うものです。
　国立長寿医療研究センターバイオバンクではお預かりした試料・情報の利用にかかる包括的同意をいただいているため、このような研究は、厚生労働省・文部科学省・経済産業省の「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」の規定により、対象となる試料提供者様のお一人ずつから直接ご同意をいただかずに実施することができますが、研究内容の情報を公開することが必要とされています。このお知らせをもって研究内容の情報公開とさせていただきますので、ご理解いただけますようお願いいたします。
　本研究に関するお問い合わせなどがございましたら、下記の「本研究に関するお問い合わせ先」までご連絡いただけますようお願いいたします。

2025年6月12日

記

1.研究課題名

「疾患発症における後天性性染色体変化の意義の解明」（倫理・利益相反委員会受付番号No.25TB7）

本研究課題については、国立長寿医療研究センター倫理・利益相反委員会による倫理審査を経て、国立長寿医療研究センター理事長の実施許可を受けております。

2.研究機関の名称および研究責任者

国立成育医療研究センター分子内分泌研究部深見真紀

3.研究分担者

国立成育医療研究センター分子内分泌研究部秋葉和壽
国立長寿医療研究センターメディカルゲノムセンター尾崎浩一
国立循環器病研究センターバイオバンク朝野仁裕
国立精神・神経医療研究センター訪問看護ステーション吉田寿美子
国立がん研究センター臨床ゲノム解析部門白石航也
国立健康危機管理研究機構脳卒中センター井上雅人
国立健康危機管理研究機構エイズ治療・研究開発センター土屋亮人

4.本研究の意義、目的

　本研究の意義・目的は、性染色体（X染色体とY染色体を指します）の変化と疾患の関連を調べることです。近年、一般人の性染色体の数や構造に多様性があり、特にY染色体は加齢とともに大きく変化しうることが明らかになりました。一部の疾患はこの性染色体の変化と関連していることが示されてきましたが、未だ限られた知見しかありません。本研究では心不全、肺がん、認知症などさまざまな疾患にかかっている方々の性染色体変化について調べ、これらの変化が健康に及ぼす影響を明らかにすることを目指しています。この成果は将来、疾患の予防法開発につながる可能性があります。

5.本研究に使用する情報

DNA、DNA試料に基づくゲノム解析情報、基本医療情報（年齢、身長、体重、性別、疾患名、診断、使用薬剤名）

上記の情報については、利用・提供前に被験者保護の観点から、倫理・利益相反委員会承認後1か月以上経過後から、利用・提供予定です。

6.本研究の方法

各研究実施機関で検体(血液や組織)からDNAという物質を取り出し、国立成育医療研究センター分子内分泌研究部に送付して、染色体解析をします。またすでに各バイオバンクでDNAから遺伝情報を読み取る「シークエンス解析」が実施されている検体は、そのデータを国立成育医療研究センター分子内分泌研究部に送付して、情報を取り出します。また、染色体変化と疾患との関係を調べるために、患者さんの診療記録に記載された下記の情報を調査いたします。

7.研究期間

2025年6月12日から2029年9月30日

8.対象となる患者さん・研究対象者として選定された理由

本研究では、6つのナショナルセンター・バイオバンクに保管されている、皆様にご提供いただいた血液検体を使い、DNAを抽出しゲノム解析および全ゲノム解析を実施します。

9.研究対象者に生じる負担ならびに予測されるリスクおよび利益

6つのナショナルセンターバイオバンクに収集されている、既存の試料・情報を利用するのみであり、プライバシーの保護についても十分に配慮されるため、新たに発生する不利益ならびに危険性は想定されません。また、対象者個人に対する直接の利益も想定されません。

10.研究実施について同意しないことおよび同意を撤回することの自由について

ご自身の試料・情報が、本研究に利用されることにご同意いただけない場合には、研究に使用する試料・情報からあなたにかかる試料・情報を削除いたしますので、下部に記載されているお問い合わせ先にご連絡いただけますようお願いいたします。ただし、利活用停止の申請を受け取った時点ですでに遺伝子解析が実施されていたり、実施されている最中だったりする場合には、利活用の停止はできません。どうかご了承ください。利活用停止のための手続きは、試料等を提供する際に用いられたバイオバンクの同意説明文書と同意書に記載されています。

11.本研究に関する情報公開の方法

この掲示により、本研究に関する情報公開といたします。研究結果の公開については、ホームページ掲載・学会発表・論文投稿にて行う予定でおります。

12.研究計画書等の閲覧について

他の研究対象者等の個人情報等の保護および本研究の独創性の確保に支障がない範囲内で、研究計画書および研究の方法に関する資料を閲覧することができます。閲覧を希望される場合には、下部に記載されているお問い合わせ先にご連絡いただけますようお願いいたします。

13.個人情報等の取扱い

本研究では、6つのナショナルセンター･バイオバンクより上記5.の試料・情報の分譲を受けて使用いたしますが、匿名化されたうえで研究者に提供されています。研究者に提供された試料・情報がどなたのものであるかがわかる対応表は、バイオバンクのみが保有しており、研究者に提示されることはありません。
また、研究成果は学会や論文として発表されますが、その際にも患者さんを特定できるような内容を含むことはございません。

14.試料・情報の保管および廃棄の方法

6つのナショナルセンター･バイオバンクより分譲された試料については、解析が終了した後にすぐ廃棄処分とします。電子情報として提供を受けた媒体は、国立成育医療研究センター分子内分泌研究部内の施錠可能なキャビネットにて保管します。保管期間は、研究終了報告後5年間または研究結果の最終公表後3年間とします。保管期間満了後は、速やかに復元不可能な状態にして試料・情報を廃棄いたします。