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「オーダーメイド医療開発プロジェクト」に関する情報公開

この研究は、国立長寿医療研究センターバイオバンクから分譲を受けた試料・情報を用いて解析を行うものです。この研究に関するお問い合わせなどがございましたら、下記の「この研究に関するお問い合わせ先」までご連絡いただけますようお願い致します。

2022年8月31日

研究課題名

オーダーメイド医療開発プロジェクト (倫理委員会受付番号RIKEN-Y-2022-034)

この研究課題については、国立研究開発法人理化学研究所において倫理委員会・利益相反委員会による審査を経て、国立研究開発法人理化学研究所の実施許可を受けております。

研究目的・方法・研究期間

研究目的

認知症は遺伝・環境の両方の原因により発症する。遺伝要因として、APP・PSEN1・PSEN2・APOEなどの遺伝子における病的バリアントが高い発症リスクがあることが知られている。これに加えて、ゲノムワイド関連解析や家系発症例などから多くの遺伝子が同定されているが、それらの遺伝子に存在する頻度が低いレアバリアントが、認知症の発症にどの程度寄与しているか不明である。そこで、本バイオバンクからサンプルの提供を受け、約100遺伝子について、その評価を行うことを目的とする。

研究方法

既知の遺伝性認知症の原因遺伝子に加え、家系発症例の原因遺伝子として報告のあるもの、更にはゲノムワイド関連解析の結果にオミックスデータを組み合わせ同定された候補遺伝子の合計約100遺伝子の翻訳領域について、理研が独自に開発したターゲットシークエンス法を用いて、全個体について解析を行い、そこに存在する遺伝的バリアントを明らかにする。続いて、遺伝的バリアント毎、遺伝子毎に疾患群・対照群間でその頻度を比較することで、疾患発症リスクの算出を行う。

研究期間

2022年9月1日　～　2023年3月31日

研究に使用する情報

遺伝子解析情報、診療情報（年齢、性別、既往歴情報など）

試料・情報の新たな研究での利用

本研究の解析によって得られた多型情報の一部は公共データベース等に登録し、他施設の研究者を含む新たな研究で利用するために保管されます。登録するデータは個人の識別ができるものではありません。

研究組織

• 国立研究開発法人理化学研究所　生命医科学研究センター　チームリーダー　桃沢幸秀
• 国立長寿医療研究センター　研究所　メディカルゲノムセンター長　尾崎浩一
• 九州大学大学院医学研究院　教授　二宮利治
• 東京大学　新領域創成科学研究科　教授　松田浩一