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「日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術の開発と応用（ゲノム情報解析技術開発）」に関する情報公開

この研究は、国立長寿医療研究センターバイオバンクから分譲を受けた試料・情報を用いて解析を行うものです。この研究に関するお問い合わせなどがございましたら、下記の「6.この研究に関するお問い合わせ先」までご連絡いただけますようお願い致します。

2022年4月28日

記

研究課題名

「日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術の開発と応用（ゲノム情報解析技術開発）」に関する情報公開」　（倫理・利益相反委員会受付番号NCGM-A-003267-06）

この研究課題については、国立国際医療研究センター倫理・利益相反委員会による倫理審査を経て、国立国際医療研究センター理事長の実施許可を受けております。

研究目的・方法・研究期間

研究の目的

過去に実施された研究で取得された全ゲノムシークエンス・エクソームシークエンス・SNPアレイの情報を利用して、日本人が持つ多様なゲノム多型・変異に起因する遺伝要因を効率よく同定するための高度なバイオインフォマティクス手法・ソフトウェアの開発を進めるとともに、多数の新規遺伝要因の同定を行うことを目的とします。そのためには病気の患者様からのゲノムデータと比較する、健常者データが必要になります。現在ゲノム情報と臨床情報は原則データシェアリングを行う事が義務付けられており、ゲノム医療実現の基盤として公的データベースへの登録も進んでおります。本研究ではデータシェアリングによって利用可能なゲノム情報を活用し大規模ゲノムデータ解析技術の開発を行い、日本人が持つ多因子疾患の遺伝要因同定を加速するための様々な解析ツールを開発し、バイオインフォマティクス情報基盤プラットフォームとして構築することで、日本における多因子疾患研究を加速することがねらいです。

研究方法

提供されたゲノム情報、臨床情報は公的機関の運営する大型計算機（NBDC機関外サーバー、AMED電算資源共用サービスのスーパーコンピュータ、東京大学計算機センター、京都大学大型研究センター、ゲノム医学センターが提供するスーパーコンピュータ）上の適切なセキュリティが担保された区画に配置し、代表研究機関及び分担研究機関（京都大学学際融合教育研究推進センター、東北大学病院消化器内科、東京大学医科学研究所、国立長寿医療研究センターバイオバンク）の研究分担者が解析を行います。SNPアレイデータや全ゲノムシークエンスデータはデータ解析や品質管理の手法、疾患要因探索やリスク予測のための統計手法などの情報解析手法の開発及び手法の妥当性の検証に用い、さらにそれらの応用として新たな遺伝要因の探索を行います。

利益相反

本研究に関する研究全体及び研究者個人として申告すべき利益相反に該当する事実はありません。利益相反の状況については国立国際医療研究センター利益相反マネジメント委員会に報告し、その指示を受けて適切に管理しています。

研究期間

実施承認日〜2027年3月31日

研究に使用する情報

遺伝子解析情報、診療情報（年齢、性別、既往歴情報など）

試料・情報の新たな研究での利用

本研究の解析によって得られた多型情報の一部は公共データベース等に登録し、他施設の研究者を含む新たな研究で利用するために保管されます。登録するデータは個人の識別ができるものではありません。

研究組織

• 国立国際医療研究センター・ゲノム医科学プロジェクト・戸山プロジェクト長　徳永勝士
• 国立長寿医療研究センター　研究所　メディカルゲノムセンター長　尾崎浩一
• 京都大学・学際融合教育研究推進センター・特定教授　長崎正朗
• 東北大学・病院消化器内科・助教　角田洋一
• 東京大学・医科学研究所・教授/所長　山梨裕司