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「スモン（SMON）の疾患感受性遺伝子に関する研究」 追加検査への協力のお願い

「スモン（SMON）の疾患感受性遺伝子に関する研究」にご参加いただいた患者さんへ

　岐阜大学医学部附属病院 小児科・脳神経内科では、過去に「スモン（SMON）の疾患感受性遺伝子に関する研究」にご参加いただいた患者さんの試料・情報を用いた研究を行います。皆様のご理解とご協力をお願い申し上げます。

研究の対象

　岐阜大学医学部附属病院 小児科・脳神経内科において『スモン（SMON）の疾患感受性遺伝子に関する研究』に参加いただいた患者さんのうち、研究開始から2023年3月31日までの間に同意をいただいた患者さん

研究期間

　倫理審査委員会承認日から令和10年3月31日

研究目的・方法 

　スモンは整腸剤キノホルムによる薬剤性神経疾患です。キノホルムの販売中止後スモンの新規発症は無くなりました。スモン患者さんに対する恒久対策およびスモンの研究は「スモンに関する調査研究班」において継続して行われていますが、キノホルムの神経毒性の機序については未だに解明されていません。また、国外においてはキノホルム製剤を抗認知症薬、抗腫瘍薬として開発しようとする動きもみられています。本研究はスモンへの罹りやすさや、症状の程度に関係する遺伝的素因が存在すると仮定し、現在までの基礎研究を基にして、キノホルムの細胞毒性に関与する可能性のある遺伝子バリアントを解析し、なぜ日本人で多くスモンが発生したのか？　や、未解明な点の多いスモンの病態をすこしでも明らかにすることを目的としています。複数の遺伝子を解析する場合、理化学研究所、かずさDNA研究所に検体を送付して解析を行うことになります。

研究に用いる試料・情報の種類

　DNA

外部への試料・情報の提供

　岐阜大学で血液から抽出済みのDNA、もしくは国立研究開発法人国立長寿医療研究センターで抽出されたDNAを、匿名化（名前など特定の個人を直ちに判別できる情報の代わりに研究用の番号（符号）を使用すること）した状態のままで理化学研究所、かずさDNA研究所に送付します。また、スモンバイオバンク研究に参加頂いた方は、国立研究開発法人国立長寿医療研究センター　メディカルゲノムセンターで保存する検体に対してジェノタイピングのための網羅的遺伝子解析を行います。臨床像との比較検討は国立病院機構鈴鹿病院に遺伝子解析結果を送付して行います。匿名化は対応表を用いて管理し、理化学研究所、かずさDNA研究所、国立研究開発法人国立長寿医療研究センターには患者さん番号のみお伝えし、臨床像は国立病院機構鈴鹿病院で対応表を用いて管理します。遺伝子解析結果は、岐阜大学で解析します。必要に応じて既報の正常コントロールデータ（NBDCヒトデータベースなど）を解析に用います。

研究組織

　文末に記載

研究への参加辞退をご希望の場合

　本研究に関して新たに患者さんに行っていただくことはありませんし、費用もかかりません。本研究に関する質問等がありましたら以下の連絡先まで問い合わせください。また、試料・情報が当該研究に用いられることについて了承いただけない場合には研究対象としませんので、以下の連絡先まで申し出ください。なお、本研究は、岐阜大学大学院医学系研究科医学研究等倫理審査委員会の承認を得ております。また、この研究への参加をお断りになった場合にも、将来にわたって当科における診療・治療において不利益を被ることはありませんので、ご安心ください。

研究から生じる知的財産権の帰属と利益相反

　研究者及び研究参加施設に帰属し、研究対象者には生じません。研究の結果の解釈および結果の解釈に影響を及ぼすような「起こりえる利益相反」は存在しません。

研究責任者

　岐阜大学大学院医学系研究科医科学専攻生殖・発育医学講座小児科学分野　大西秀典

研究代表者

　「スモン（SMON）病の疾患感受性遺伝子に関する研究」
　岐阜大学大学院医学系研究科医科学専攻生殖・発育医学講座小児科学分野　教授　大西秀典