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「機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明」に関する情報公開

この研究は、国立長寿医療研究センターバイオバンクから分譲を受けた試料・情報を用いて解析を行うものです。

国立長寿医療研究センターバイオバンクではお預かりした試料・情報の利用にかかる包括的同意をいただいているため、このような研究は、厚生労働省・文部科学省・経済産業省の「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」の規定により、対象となる試料提供者様のお一人ずつから直接ご同意をいただかずに実施することができますが、研究内容の情報を公開することが必要とされています。このお知らせをもって研究内容の情報公開とさせていただきますので、ご理解いただけますようお願いいたします。

この研究に関するお問い合わせなどがございましたら、下記の「同意撤回についてのお問い合わせ先」または「この研究の内容に関するお問い合わせ先」までご連絡いただけますようお願いいたします。

2024年6月17日

研究課題名

機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明（難治疾患研究所倫理審査委員会受付番号02019-005-08）

この研究課題については、難治疾患研究所倫理審査委員会による倫理審査を経て、東京医科歯科大学難治疾患研究所所長の実施許可を受けております。

研究目的・方法・研究期間

研究の目的

本研究では、国立長寿医療研究センターバイオバンクに登録されている既存検体および臨床情報の提供を受け、アルツハイマー病の病態解明を行うこと目的としています。特に、これまでアルツハイマー病のゲノムワイド関連解析（GWAS）で明らかになった候補遺伝子領域の中にある、反復配列という遺伝子多型との関連を解明することを目的にした研究であるため、ヒト由来の試料を用いることが必要になります。本研究により、遺伝子多型と疾患との関連が明らかになれば、より効率的な疾患リスクの予測や治療法の開発が可能となり、多くの国民の健康増進につながることが期待されます。

研究方法

提供いただいたDNA等の試料および臨床情報等を用いてゲノム情報を得て、遺伝学的解析を実施します。特に、GWASで明らかになった候補遺伝子領域の周辺に存在する、反復配列という２～４塩基対からなる繰り返し配列に注目した解析を行います。反復配列はロングリード・シーケンシングという最新の遺伝子配列解析技術によって解析します。さらにゲノム解析結果と臨床情報とを関連付け、表現型や疾患と関連する遺伝多型などの変化を同定します。ゲノム情報および付随する臨床情報の保管・管理および解析を行うにあたり、外部ネットワークから隔離されパスワード管理されたサーバー内で管理されているコンピュータシステムを利用します。

利益相反

本研究に関する研究全体及び研究者個人として申告すべき利益相反に該当する事実はありません。

研究期間

2019年11月11日～2028年3月31日

研究に使用する情報

遺伝子解析情報、診療情報（年齢、性別、既往歴情報など）

試料・情報の新たな研究での利用

本研究の解析によって得られた多型情報の一部は公共データベース等に登録し、他施設の研究者を含む新たな研究で利用するために保管されます。登録するデータは個人の識別ができるものではありません。

研究組織

• 東京医科歯科大学難治疾患研究所・ゲノム機能多様性分野    教授    高地雄太
• 東京医科歯科大学難治疾患研究所・ゲノム機能多様性分野    助教    上田真保子
• 聖マリアンナ医科大学・脳神経内科　特任教授　三橋里美
• 国立長寿医療研究センター・メディカルゲノムセンター　センター長　尾崎浩一

研究実施について同意しないこと及び同意を撤回することの自由について

本研究では、国立長寿医療研究センターバイオバンクから東京医科歯科大学難治疾患研究所に、個人が特定できないようにした試料と情報が提供されます。その試料と情報は、提供を希望されない方は、同意しないことができます。また、同意撤回する自由があります。同意撤回されたい方は、同意撤回についてのお問い合わせ先にご連絡ください。