ホーム > 研究の推進 > 人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針に基づく研究実施の情報公開 > 倫理・利益相反委員会受付番号No.2020
「水頭症と繊毛鞭毛関連タンパク質74 (CFAP74)遺伝子の関連解析」についてのお知らせ
国立長寿医療研究センター（メディカルゲノムセンターゲノム機能解析室）では、下記の人を対象とする生命科学・医学系研究を実施しております。
本研究は、国立長寿医療研究センターバイオバンクから分譲を受けた試料・情報を用いて解析を行うものです。
国立長寿医療研究センターバイオバンクでは、お預かりした試料・情報の利用にかかる包括的同意をいただいているため、このような研究は、厚生労働省・文部科学省・経済産業省の「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」の規定により、対象となる試料提供者様のお一人ずつから直接ご同意をいただかずに実施することができますが、研究内容の情報を公開することが必要とされています。このお知らせをもって研究内容の情報公開とさせていただきますので、ご理解いただけますようお願いいたします。
本研究に関するお問い合わせなどがございましたら、下記の「本研究に関するお問い合わせ先」までご連絡いただけますようお願いいたします。
2026年3月12日
記
「水頭症と繊毛鞭毛関連タンパク質74 (CFAP74)遺伝子の関連解析」（倫理・利益相反委員会受付番号No.2020）
本研究課題については、国立長寿医療研究センター倫理・利益相反委員会による倫理審査を経て、国立長寿医療研究センター理事長の実施許可を受けております。
なし
研究責任者は、ヒトの繊毛関連タンパク質74をコードする遺伝子CFAP74を見つけました。そしてマウスの持つ、ヒトCFAP74遺伝子に相当する遺伝子CFAP74をノックアウトしたマウスでは、水頭症を発症することを見つけました。そこでCFAP74と水頭症の関連を調べるため、CFAP74遺伝子の対立遺伝子頻度（説明は下部）を水頭症の患者と健常人の間で比較し、CFAP74マイナーアレルホモ接合体（CFAP74の発現量低下が生じる、日本のおよそ10人に1人の割合で存在するホモ接合体）と水頭症患者の間の関連を解析します。CFAP74の特定アレルと水頭症発症に関連が見いだされれば、CFAP74を起点とした水頭症発症のメカニズム解明や発症リスクの予測に利用できることが期待されます。
（説明）対立遺伝子頻度：集団の中で、ある遺伝子DNAにおいてDNAの配列に差が見られることがあります。たとえばA型とB型があったときに、どちらのタイプのDNAが集団の中でどれくらいの割合で存在するかを示すのが対立遺伝子頻度です。
当センターバイオバンクに保管されている、正常圧水頭症と診断された方から提供された血液由来のDNA、およびその患者の年齢に近い健常人由来のDNA、各250サンプル、計500サンプルです。サンプルに付帯して利用させていたく被験者の情報は、病名、年齢、性別になります。
上記の情報については、利用前に被験者保護の観点から、倫理・利益相反委員会承認後1か月以上経過後から、利用予定です。
（説明）TaqMan法：DNA配列の一塩基の違いを見分ける際に頻用される方法の一つです。DNA配列の違いが、蛍光の色の違いとして現れるように工夫された反応を行い、その色の違いを専用の分析装置で検出します。
2026年3月12日から2027年3月31日
バイオバンク事業に参加された方で、水頭症患者と健常人・水頭症患者と健常人のDNAの違いを比較するため
国立長寿医療研究センターバイオバンクに収集されている、既存の試料・情報を利用するのみであり、プライバシーの保護についても十分に配慮されるため、新たに発生する不利益および危険性は想定されません。また、対象者個人に対する直接の利益は想定されません。
ご自身の試料・情報が、本研究に利用されることにご同意いただけない場合には、研究に利用する試料・情報からあなたにかかる試料・情報を削除いたしますので、下部に記載されているお問い合わせ先にご連絡いただけますようお願いいたします。研究期間の途中であっても構いません。また、試料・情報の削除依頼をしたことにより、不利益な取扱いを受けることはございません。ただし、ご連絡をいただいた時点で、研究結果が学会や論文等ですでに公開されている場合などには、解析結果を削除できないことがあります。
この掲示により、本研究に関する情報公開といたします。研究結果の公開については、論文投稿にて行う予定でおります。
他の研究対象者等の個人情報等の保護および本研究の独創性の確保に支障がない範囲内で、研究計画書および研究の方法に関する資料を閲覧することができます。閲覧を希望される場合には、下部に記載されているお問い合わせ先にご連絡いただけますようお願いいたします。
本研究では、国立長寿医療研究センターバイオバンクより上記5.の試料・情報の分譲を受けて利用いたしますが、ID化されたうえで研究者に提供されています。研究者に提供された試料・情報がどなたのものであるかがわかる対応表は、バイオバンクのみが保有しており、研究者に提示されることはありません。
また、研究成果は学会や論文として発表されますが、その際にも患者さんを特定できるような内容を含むことはございません。
国立長寿医療研究センターバイオバンクより分譲された情報については、紙媒体については研究期間終了後10年または学会や論文等での発表から10年の間、国立長寿医療研究センター研究所メディカルゲノムセンターにて、施錠保管いたします。保管期間満了後は、速やかに裁断処理します。DNAサンプルは、研究室内の冷凍庫に保管します。研究終了後、DNAサンプルをオートクレーブにより破壊します。端末に保存されている情報については研究の終了後10年間保管し、その後は記憶媒体から完全に消去いたします。
長寿医療研究開発費と科学研究費助成事業を用います。利益相反はありません。
研究に対するお問い合わせがございましたら、下部のお問い合わせ先までご連絡ください。研究責任者が対応いたします。
国立研究開発法人国立長寿医療研究センター
メディカルゲノムセンター ゲノム機能解析室 室長 下田修義
〒474-8511 愛知県大府市森岡町七丁目430番地
電話：0562-46-2311（代表）
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