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遺伝統計解析ユニットの重水大智ユニット長の「正確な中間サイズのゲノムへのDNA塩基配列挿入・欠失同定手法の開発」に関する研究論文が、英科学雑誌Scientific Reportsオンライン版に掲載されました

正確な中間サイズのゲノムへのDNA塩基配列挿入・欠失同定手法の開発 ―新たな疾患原因遺伝子同定の可能性―

 次世代シークエンサーで読まれたショートリードのデータから、一塩基多型(SNP : Single Nucleotide Polymorphisms、スニップ)や短いゲノムへのDNA塩基配列挿入・欠失(InDel : Insertions and Deletions、インデル)は同定可能ですが、長いインデルに関しては同定困難でした。今回の研究では、ヒト参照配列にマップされないリード(部分)配列のリアラインメントとde novoアセンブリの技術を組み合わせることで正確な中間サイズインデル同定手法IMSindel(intermediate-size indel detection tool)を開発しました(図1)。これまでの次世代シークエンス解析では疾患原因変異が同定されないサンプルが多々ありましたが、それらのサンプルから新たな疾患原因変異を同定する新たな解析手法として、今回の開発手法は期待が高まっています。

IMSindelの概要

図1 IMSindelの概要

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